Anak-anak: Sindrom Williams Penyakit Genetik Yang Kurang Diketahui
 |
| manjanya anak ibu ni |
 |
| belajau pandai2 ye nak |
 |
| hendak tidur ke sayang ooi |
 |
| besaunya mata diaaa |
 |
| tidur dalam imannnn |
 |
| kesayangan ibu |
 |
| semuga anak ibu ni sentiasa sihat dan gembira |
 |
| ni marah siapa plak niii |
 |
| CAKKK |
Kuala Lumpur.
Kanak-kanak ini kelihatan normal, sangat peramah, ceria dan senyuman serta gelak tawa sentiasa terukir di wajah.
Sikap ramah kanak-kanak ini kadang kala menimbulkan kebimbangan keluarga kerana mereka langsung tidak takut kepada sesiapa.
Namun di sebalik senyuman yang diukir, mereka berhadapan dengan pelbagai masalah kesihatan antaranya komplikasi jantung, saluran usus yang sempit, malah ada dalam kalangan mereka berhadapan dengan masalah kalsium yang tinggi hingga boleh mengundang maut sekiranya tidak dikesan pada peringkat awal.
Dengan memiliki wajah yang unik, mereka sebenarnya adalah kanak-kanak Sindrom Williams (SW) yang jarang diketahui masyarakat Malaysia.
Sindrom Williams
Berbeza dengan Sindrom Down yang kerap berlaku dengan kadar nisbah 1:670 pada setiap kelahiran, SW pula sebaliknya, di mana ia tergolong dalam satu daripada ribuan Penyakit Jarang Jumpa (PJJ) atau 'Rare Disease'.
Contohnya di Amerika Syarikat, nisbah kelahiran bayi yang menghidap penyakit SW ialah 1:20,000 atau 30,000 pada setiap kelahiran.
Oleh kerana penyakit SW jarang berlaku, menyebabkan kesukaran untuk mengesan pada peringkat awal ditambah dengan kekurangan penyelidik dan doktor yang kebanyakannya hanya ada di bandar besar.
Menurut Ketua Jabatan Pediatrik Pusat Perubatan Universiti Malaya, Prof Dr Thong Meow Keong, bukan sahaja masyarakat tidak mengetahui penyakit ini, malah doktor sendiri kurang mengetahuinya kecuali dalam kalangan pakar genetik dan jantung.
"Sukar mengesan SW kerana terdapat kombinasi ciri yang pelbagai dan tidak ada ciri khusus yang mengesahkan seseorang bayi atau kanak-kanak itu menghidap SW. Ciri yang biasa terjadi kepada pesakit SW antaranya masalah jantung, saluran injap yang sempit, masalah usus serta kalsium yang tinggi pada badan serta memiliki bentuk wajah yang unik," katanya.
Nama SW diambil sempena nama seorang doktor, J.Williams, iaitu doktor pertama mengenalpasti ciri-ciri tertentu pada pesakit kanak-kanak yang dirawat sekitar 1965.
Melalui jurnalnya, Dr Williams menyatakan kombinasi ciri-ciri penyakit pada kanak-kanak itu antaranya masalah jantung, saluran injap yang sempit, masalah saluran usus serta memiliki bentuk wajah yang agak unik.
Para doktor terutama pakar jantung yang menemui ciri-ciri itu pada pesakit mereka kemudian menamakannya sebagai Sindrom Williams.
Dr Thong berkata SW adalah penyakit genetik yang bukan berpunca daripada ibu atau bapa sebaliknya berlaku dengan sendirinya apabila secebis bahagian pada kromosom nombor 7 iaitu kilang untuk memproses protein bagi menghasilkan elastin yang berfungsi membesarkan salur-salur darah, kulit, rongga mengikut usia bermula dari dalam kandungan telah hilang.
Kehilangan sebahagian cebisan ini menyebabkan 70 hingga 80 peratus penghidap SW berhadapan dengan masalah jantung selain masalah SW.
"Setiap kita mempunyai 46 kromosom atau 23 pasang yang menyimpan 30,000 gen, apabila terdapat sedikit kecacatan pada kromosom itu, ia akan membentuk pelbagai komplikasi dalam tubuh.
"Sukar untuk mengesan SW pada peringkat awal kerana tidak mempunyai ciri-ciri khusus yang lebih tepat seperti mana yang mudah kita kenali pada kanak-kanak Sindrom Down," katanya.
Harapan
Setiap tahun dianggarkan 500,000 kelahiran di seluruh dunia dan kira-kira 20,000 bayi yang dilahirkan mengalami kecacatan. Di Malaysia dianggarkan tiga hingga lima peratus bayi yang dilahirkan mengalami kecacatan kelahiran yang sebahagiannya ialah PJJ.
Dr Thong berkata pesakit SW jika tidak diagnos lebih awal boleh mengancam nyawa kerana komplikasi yang dihadapi terutama membabitkan jantung.
"Sekiranya doktor mendapat maklumat awal yang lengkap, SW boleh didiagnos pada peringkat awal dengan menjalankan beberapa ujian khusus terutama yang membabitkan masalah jantung yang akan terus dirujuk kepada doktor kardiologi untuk menjalankan pembedahan jantung ataupun injab yang sempit bagi menyelamatkan bayi atau kanak-kanak Sindrom Williams," katanya.
Kanak-kanak SW mempunyai ciri-ciri tertentu pada wajah mereka seperti bengkak di sekitar mata dengan kelopak mata yang berlipat, mulut yang lebar dan bibir di bahagian bawah yang agak tebal serta dagu yang kecil.
Dr Thong berkata bagaimanapun ciri-ciri itu tidak menonjol menyebabkan kanak-kanak SW dilihat sama seperti kanak-kanak normal lain.
"Perkembangan otak bayi dan kanak-kanak SW agak lambat berbanding kanak-kanak biasa. Ini menyebabkan perkembangan dan pembelajaran mereka menghadapi sedikit masalah. Oleh itu ibu bapa yang mengesan kelainan pada anak mereka ketika lahir perlu rujuk kepada doktor agar dapat diberi perhatian awal dan menjalani terapi.
"Dengan rawatan awal juga anak-anak ini boleh ditempatkan di sekolah khas agar mereka boleh hidup berdikari dan tidak ketinggalan berbanding rakan-rakan sebaya yang normal," katanya.
Bagaimanapun di sebalik kekurangan itu, kebanyakan pesakit SW mempunyai keunikannya tersendiri di mana mereka adalah seorang yang sangat peramah serta mudah ketawa. Dikenali dengan wajah ceria "happy face', kajian menunjukkan pesakit SW mempunyai memori pendengaran yang lebih tinggi berbanding orang normal.
"Walaupun peramah, pertuturan mereka sukar difahami, namun memori pendengaran mereka sangat tinggi dan ini menyebabkan kebanyakan mereka sangat menyukai muzik, malah ada dalam kalangan mereka yang berkebolehan menjadi pemuzik yang baik," katanya.
KONGSI PENGALAMAN ANAK SINDROM WILLIAMS
Berkongsi pengalaman dengan seorang ibu yang melahirkan anak SW, Masliza Maaris, 35, berkata beliau tidak menduga anak ketiganya, Adlan Iman, 11 bulan adalah anak SW.
Dilahirkan secara normal, Iman cukup sempurna sama seperti dua abangnya, Amirul Hakimi, 7, dan Arman Adham, 5 tahun.
Namun sebaik doktor pakar Kardiologi yang merawat Iman menyatakan kemungkinan Iman yang berumur empat bulan ketika itu adalah penghidap Sindrom Williams (SW), beliau tergamam dan tidak mampu berkata apa-apa.
"Sukar untuk digambarkan perasaan ketika itu. Saya tak pernah dengar nama penyakit Sindrom Williams sebelum ini. Macam-macam yang bermain di fikiran ketika itu terutama apabila memikirkan masa depan Iman.
"Namun saya besyukur kerana dapat mengenalpasti kekurangan Iman ketika dia masih bayi lagi, jadi ini memudahkan saya untuk merancang dan melakukan sesuatu bagi membantu perkembangan anak seperti Iman," katanya.
Menceritakan tentang pengalaman berhadapan dengan penyakit SW, Masliza berkata beliau mula mengesyaki sesuatu yang tidak kena pada Iman ketika awal kelahiran apabila anaknya itu tidak boleh menerima susu yang diberikan.
"Selain kuat menangis terutama pada malam, Iman juga memuntahkan semula susu yang diberikan, seperti badannya tidak boleh menerima susu itu," katanya.
Pemeriksaan demi pemeriksaan dijalankan, doktor mengesahkan saluran usus Iman sempit yang menyebabkan sukar untuk Iman minum susu hingga menyebabkan berat badannya yang seberat 2.3 kilogram ketika dilahirkan turun kepada 1.7 kilogram.
"Saluran usus yang sempit itu menyebabkan sakit kuning Iman bertambah kritikal yang memerlukan pemindahan darah dilakukan serta merta dan pada usianya tiga minggu Iman terpaksa menjalani pembedahan bagi membetulkan saluran usus.
"Setelah keluar dari wad, pemeriksaan penuh dijalankan ke atas Iman dan doktor mengesahkan saluran darah dalam jantungnya sempit dan akhirnya kami mendapatkan pandangan doktor pakar jantung bagi mengenalpasti penyakit sebenar Iman," katanya.
Apabila dirujuk kepada doktor pakar itulah beliau dimaklumkan kemungkinan Iman menghidap penyakit SW.
"Doktor menyatakan ada pada wajah Iman ciri-ciri SW antaranya hidung yang agak pesek, pipi agak ke bawah sedikit, bentuk telinga yang tajam seperti mana yang dimiliki anak SW yang lain," katanya.
Bagi mengesahkan perkara itu, beliau dan suami, Mohd Faiz Abdul Razak membawa Iman menjalani ujian Fish Test (Fluorescense in sibu hybridization) di sebuah hospital swasta bagi menjalani pemeriksaan kromosom dan akhirnya keputusan itu mengesahkan Iman penghidap SW.Jalani terapi
Selain masalah usus dan saluran jantung yang sempit, Iman juga berhadapan dengan masalah tahap kalsium yang tinggi dalam badan dan tidak boleh diberikan susu yang tinggi kalsium.
Berbeza dengan bayi seusianya, perkembangan Iman juga agak lambat di mana jika bayi seusianya sekarang sudah pandai berdiri jatuh, Iman pula baru hendak belajar merangkak.
Katanya Iman kini menjalani program pencegahan awal di PPUM setiap dua minggu sekali bagi membantu mempercepatkan perkembangan dan pergerakan fizikalnya selain menjalani pemeriksaan berkala pada jantung, ginjal, air kencing dan darah bagi mengawal simptom-simptom SW.
Selain itu pakar pemakanan juga akan menentukan diet Iman mengambil campuran susu, nestum dan "calborie" dalam pemakanan sehariannya.
Diet ini penting kerana bayi dan kanak-kanak SW akan menghadapi masalah sendi yang keras akibat kalsium yang tinggi selain akan menyukarkanya untuk menelan makanan.
"Melihat Iman pada hari ini, saya sanggat bangga kerana dia cukup kuat untuk melaluinya dan kini dia semakin membesar. Dia sangat mesra dengan sesiapapun dan mudah ketawa apabila disapa sama seperti ciri-ciri anak SW.
"Saya harap suatu hari nanti Iman boleh berdikari dan menjalani kehidupan seperti orang lain walaupun hakikatnya dia mempunyai kekurangan," katanya.
Masliza juga berharap dapat membina kumpulan sokongan dalam kalangan keluarga dan anak pesakit SW di Malaysia agar dapat berkongsi pengalaman, serta ilmu bersama masyarakat Malaysia agar tidak bersendirian membesarkan anak Sydrome William.
DAN BUAT PENGETAHUAN SEMUA ANAK IBU YANG ISTIMEWA NI PON DALAM KATEGORI SYDROME WILLIAM....yg turut mengalami komplikasi jantung berlubang,limpa yg bengkak.hatinya semakin kecut dan masallah darah platelet yg rendah...besau sungguh penyakit yg di tanggung olehnya............SEMUGA ADA SINAR BUAT ANAK KU INI.........
